Vloga žensk je pogosto ključna

Med redke bolezni uvrščamo tiste, ki prizadenejo največ pet ljudi na 10.000 prebivalcev. Poznanih je več kot šest tisoč redkih bolezni, v Sloveniji pa ima diagnozo redkih bolezni približno 120.000 oseb. Predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije prof. Jože Faganel je poudaril, da imajo slovenski bolniki dostop do visokokakovostne zdravstvene oskrbe, primerljive z najboljšimi v Evropi. »To je zasluga vrhunskih zdravstvenih strokovnjakov in sistema, bolnikom zagotavlja zgodnje prepoznavanje bolezni, zdravila, podporne ukrepe in multidisciplinarno zdravstveno obravnavo redkih bolezni,« je dejal. Po njegovih besedah celostna obravnava preprečuje številne zaplete in omogoča bolnikom bolj kakovostno življenje.

Eden ključnih centrov za obravnavo bolnikov je Center za redke bolezni, ki deluje v okviru Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Njegova vodja, specialistka klinične genetike in pediatrije asist. dr. Sara Bertok, je poudarila, da se trudijo zagotoviti celostno oskrbo otrok in mladostnikov z redkimi boleznimi ter njihovim družinam nuditi strokovno podporo. »V našem timu so zdravniki, medicinske sestre, psihologi, socialni delavci in drugi strokovnjaki. Velik pomen ima tudi koordinatorica, ki povezuje bolnike, družine in zdravniške ekipe,« je pojasnila dr. Bertok. Da je pri odkritju redke bolezni poleg diagnoze družina postavljena še pred popolnoma spremenjene življenjske okoliščine, pa je prepričana socialna delavka mag. Klara Škvarč Kirn iz Centra za redke bolezni. »Na začetku najbolj potrebujejo informacije in občutek, da niso sami. Vsaka družina je edinstvena, zato je ključno iskati individualne rešitve,« je poudarila.

Vloga žensk pri obravnavi redkih bolezni

Na dogodku so poudarili vlogo žensk za boljše obvladovanje redkih bolezni – ta je namreč ključna, a pogosto spregledana. Prof. Faganel je iz osebne izkušnje povedal, da je bila njegova mati temeljna opora njemu in njegovima bratoma, ki so vsi trije imeli hemofilijo. »Mama nas ni obravnavala kot bolnike, ampak kot otroke s posebnimi lastnostmi,« je dejal. Tudi njegova hči, doc. dr. Barbara Faganel Kotnik, zaposlena na Kliničnem oddelku za otroško hematologijo in onkologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana, je poudarila, da očetova bolezen ni vplivala na družinsko življenje. »Verjetno zato, ker so starši pametno izbirali naše dejavnosti in nas spodbujali,« je dejala.

Z zbranimi sta izkušnjo z redko boleznijo delili tudi Saša Ciber, predsednica Združenja MG in CMS in bolnica z miastenijo gravis, in Teja Iskra Cigljar, ki ima redko dedno bolezen hereditarni angioedem ter je tudi predsednica Združenja bolnikov s hereditarnim angioedemom. Obe sta mladim bolnicam svetovali, da naj se pred načrtovanjem nosečnosti posvetujejo s svojim izbranim zdravnikom, ginekologom ter si poiščejo podporo tudi v združenjih.